A rotina da família de Crystofer, de Porto União, tem sido marcada por uma batalha diária em busca de respostas, esperança e tratamento.

Após quase dois anos de investigação médica, o menino recebeu o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara, progressiva e que ainda não possui cura.

Segundo a família, a descoberta aconteceu após uma internação causada por uma pneumonia. Durante exames de rotina realizados naquele período, alguns resultados chamaram a atenção da equipe médica e deram início a uma longa jornada de consultas, exames e encaminhamentos.

“Foi um susto muito grande. Durante meses repetimos exames e passamos por vários especialistas até conseguirmos atendimento com um gastroenterologista no Hospital Infantil de Joinville. Lá ele realizou novos exames, inclusive uma biópsia no fígado. Como os resultados não explicavam o quadro, foi solicitado um exame de exoma, que faz um estudo detalhado do DNA e dos genes. Foi então que veio o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne”, relatam.

A doença provoca a degeneração progressiva dos músculos e pode comprometer, ao longo dos anos, a mobilidade, a capacidade respiratória e o funcionamento cardíaco.

Apesar do diagnóstico, Crystofer ainda não apresenta sintomas graves da doença. A identificação precoce do problema abriu uma importante janela de oportunidade para buscar alternativas que possam retardar a evolução do quadro.

A família agora corre contra o tempo para realizar novos exames que irão determinar se o menino é compatível com uma terapia inovadora conhecida como Elevidys. Embora não represente a cura da doença, o tratamento tem o potencial de desacelerar ou estabilizar sua progressão em determinados pacientes.

O principal desafio, porém, é o custo. O medicamento está entre os mais caros do mundo e o acesso ainda enfrenta obstáculos, inclusive em casos que chegam à Justiça.

“A preocupação é que muitas vezes o governo não aprova o pagamento, nem mesmo por decisão judicial. Se tivermos que arcar com esse valor sozinhos, como trabalhadores comuns, nunca conseguiremos alcançar”, desabafam.

Além da busca pelo tratamento, Crystofer já realiza acompanhamento médico e necessita de fisioterapia muscular e respiratória constante para preservar sua qualidade de vida.

“É muito angustiante saber que temos um menino lindo, feliz e cheio de vontade de viver, mas que a qualquer momento pode começar a apresentar sintomas mais severos. A doença pode causar dores musculares, dificuldades para andar e, nos casos mais avançados, comprometer pulmões e coração. Graças a Deus ele é forte e saudável nos demais aspectos”.

Diante da situação, familiares e amigos iniciaram uma campanha para arrecadar recursos e auxiliar nos custos dos exames, deslocamentos, tratamentos e demais necessidades que surgem ao longo dessa jornada.

A mobilização busca garantir que Crystofer tenha acesso às melhores oportunidades de tratamento e acompanhamento, mantendo viva a esperança de um futuro com mais qualidade de vida.

As doações podem ser feitas por meio da campanha criada na plataforma Vakinha. O link está disponível nas redes sociais da família e também pode ser acessado diretamente pela internet.

Como ajudar

• Vakinha: https://www.vakinha.com.br/vaquinha/ajude-o-crystofer
• Chave Pix da campanha: 6150530@vakinha.com.br