Há poucos dias, Bernardo da Silva Lucindo, um bebê de apenas três meses, foi operado em Porto Alegre, no Rio Grande do Sul, para corrigir uma doença rara em crianças conhecida como extrofia de bexiga. A condição faz com que a bexiga e a uretra fiquem expostas e atinge principalmente a bebês do sexo masculino. A cirurgia, com o fechamento da bexiga e a reconstrução da uretra, se realizada ainda na infância, torna possível a preservação da função sexual e dos rins durante toda a vida. Inédita no Brasil, a delicada operação durou oito horas e precisou reunir uma equipe de seis médicos de diferentes estados (Rio de Janeiro, São Paulo, Paraná, Distrito Federal, Santa Catarina e Rio Grande do Sul).
Casos de doenças raras como a extrofia de bexiga costumam assustar os pais e geram uma atmosfera de medo em toda a família. Segunda a OMS (Organização Mundial da Saúde), para uma doença ser considerada rara, ela deve se manifestar com uma frequência inferior a 65 casos a cada 100 mil habitantes. “Por afetarem um número muito baixo de pessoas, o diagnóstico e o tratamento dessas doenças costuma ser um longo calvário para os pais, com opiniões contraditórias e dificuldades no tratamento. Por isso muitos deles acabam usando a internet como uma fonte de informação”, conta o coordenador do site cantinhodospapais.com.br, Lucas Coppi.
Ainda segundo a OMS, 8.000 doenças estão catalogadas como “raras” e mais de 8% da população mundial sofre com elas. No Brasil, o número de pessoas atingidas por doenças raras é de 13 milhões, segundo o Instituto Vidas Raras.
A história pode ser diferente quando se trata de doenças raras em crianças: segundo uma matéria do jornal O Estado de São Paulo, o adesão a testes genéticos em recém-nascidos para detectar possíveis condições raras vem crescendo. Testes como o teste do pezinho, que são realizados ainda nos primeiros dias de vida dos bebês, podem indicar problemas de saúde não visíveis em outros exames nem detectados pelos médicos e podem prever também o risco de problemas de saúde nos anos seguintes.
Outro exame que segue pela mesma linha mas é mais abrangente é o Primeiro Dia, desenvolvido pelo laboratório Mendelics. O teste analisa 287 genes ligados a 150 doenças graves e raras e não oferece um diagnóstico, mas indica um alto risco para determinadas condições.
Engana-se quem pensa que o tratamento para doenças graves só existe fora do Brasil. Há muitos casos em que as doenças podem ser tratadas no país, com o mesmo nível de excelência dos grandes centros internacionais. O Hospital Pequeno Príncipe em Curitiba, habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras, conta uma equipe de 13 profissionais – entre médicos de diversas especialidades, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais – estará envolvida no atendimento direto a pacientes com doenças raras.
A capacidade anual prevista é de 1.220 pacientes atendidos pelo Grupo de Anomalias Congênitas; 720, pelo Grupo de Deficiência Intelectual; e 500, pelo Grupo de Erros Inatos do Metabolismo. Outro centro de referência no tratamento de doenças raras é o IMIP, em Recife. Lá, os pacientes contam com um Ambulatório de Genética e um Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim). Atualmente, o Centro atende cerca de 200 pacientes de doenças raras como mucopolissacaridose, doença de Gaucher, Fabry, Pompe e Porfiria.